2025 欧洲指南：苯丙酮尿症的诊断和治疗（第一次修订）
发布日期：
2025-04-30
英文标题：
European guidelines on diagnosis and treatment of phenylketonuria: First revision
制定者：
出处：
Mol Genet Metab . 2025 Apr 30;145(2):109125.
摘要：
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的苯丙氨酸代谢疾病，由缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸的苯丙氨酸羟化酶引起。本文为欧洲PKU的诊断和治疗指南的第一次修订版，主要根据新的研究结果，对以前的建议进行了重新评估和更新。
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左哈
2025.05.19
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治疗部分讲的挺好
/ 没有更多了 /
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骊歌丽莉
于2025-05-19上传
编者信息
国外内分泌相关专家小组（统称）
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